No es siempre necesario. Actualmente el hecho de tener más de 35 años no es indicación de amniocentesis. Se puede realizar el cribado combinado de primer trimestre y sólo si éste es de alto riesgo realizar una técnica invasiva.
Nosotros habitualmente indicamos una biopsia corial dado que se puede realizar de forma más precoz y de esta forma disponemos antes de los resultados, con el mismo riesgo de complicaciones que la amniocentesis.

Sí, podemos realizar una biopsia corial a las 12-13 semanas y tendríamos un resultado provisional en 48-72 horas. Si no queremos realizar ninguna técnica invasiva para evitar sus complicaciones, se podría hacer una prueba en sangre materna que nos permitiría saber si su hijo tiene síndrome de Down en una semana.

Normalmente los niños pequeños son niños sanos y sin ningún problema. Para que un bebé se considere que tiene un crecimiento anómalo debe tener un peso estimado menor al percentil 10. De todas formas, aunque esté por debajo de este percentil podemos controlar que se encuentre bien mediante la ecografía Doppler y la monitorización de los latidos del corazón fetal. Si estas pruebas son normales podemos esperar y conseguir que el embarazo llegue a término.

Normalmente cualquier problema fetal no suele repetirse en los embarazos siguientes, por lo que debe estar tranquila. No obstante la realización de una ecografía de malformaciones fetales sobre la semana 20, con ecógrafos de alta resolución y ecografista experto en este tipo de ecografía, permite ver la mayoría de las anomalías fetales que podrían dejar secuelas al nacimiento o a lo largo de la infancia.

Los quistes de plexos coroideos no tienen importancia independientemente del número o su tamaño. Aunque se puede asociar a el síndrome de Edwards (trisomía 18), es bastante excepcional. Habría que realizar una ecografía detallada del cerebro y del resto del feto para descartar otras malformaciones, y si no se encuentran podemos estar bastante tranquilos, desaparecerán y no dejarán secuela.

La biopsia corial al ser una técnica invasiva tiene ciertos riesgos como los sangrados, pérdida de líquido y como más grave el aborto. Este riesgo se ha cifrado clásicamente en un 1%, pero la mayoría de estos embarazos hubieran terminado en un aborto por el problema ya existente y por el cual se indica una técnica invasiva. Realmente este riesgo, en manos expertas, es menor y los últimos estudios lo sitúan en un 0.2-0.3%. La amniocentesis tiene una cifra de pérdidas fetales similares, por lo que es preferible realizar una biopsia corial, ya que se realiza dos o tres semanas antes y sabremos de forma precoz si su hijo tiene alguna alteración cromosómica.

El test prenatal no invasivo (TPNI) es una prueba en la que se estudia la presencia de ADN fetal en la sangre materna. Este ADN en sangre materna va a tener un contenido diferente en función de si el niñ@ tiene un número de cromosomas normales o estos cromosomas están alterados. Mediante complejos análisis de laboratorio e informáticos nos permite determinar la presencia o ausencia de una cromosomopatía. Este tipo de prueba no es diagnóstica al 100% pero sí nos permite confirmar o descartar un síndrome de Down en más del 99% de los casos. En caso de que saliera un alto riesgo habría que confirmarlo mediante una técnica invasiva, sabiendo que en más del 99% de los casos tendría un síndrome de Down, al contrario que cuando realizamos una prueba invasiva por alto riesgo en el cribado del primer trimestre , en el que la mayoría de las ocasiones estamos sometiendo a un riesgo a un feto que es normal